Редчайшую болезнь обнаружили у школьницы из Малайзии еще 12 лет назад — ровно в тот день, когда она родилась.
Врачи, увидев, что второй и третий пальцы на ногах больше остальных, поставили ей диагноз липоматозная макродистрофия, проще говоря, одна из разновидностей гигантизма, пишет The Mirror.
Однако до недавних пор болезнь никак не проявлялась. Родители малазийки забили тревогу, когда пальцы пациентки увеличились настолько, что она не смогла передвигаться, а обувь перестала налезать на ноги.
К счастью, решить проблему можно, правда, хирургическим путем. Врачи провели девочке операцию по реконструкции пальцев. Вскоре малазийка снова сможет ходить, а подобрать удобную обувь станет гораздо легче.
Как девочка в 6 лет стала мальчиком из-за гормонов и равнодушных взрослых. Ужасный случай маленькой пациентки
На приём пришла мать с 2-х летней девочкой с жалобами на появление темных волос на лобке, акне на лице. Со слов, оволосение началось с 2,0 лет.
При осмотре помимо оволосения выявлен увеличенный клитор. Мать такое строение клитора заметила с 6 месячного возраста, но не придавала значения.
По рентгенографии кистей- костного возраст ребёнка был значительно выше истинного (в 2,4 года на 7 лет). Был заподозрен выраженный избыток мужских половых гормонов, который вызвал увеличение клитора, оволосение и ускорение костного возраста.
Умеренное повышение мужского полового гормона даёт ускорение скорости роста, а выраженное насыщение организма этими гормонами ускоряет «созревание» костей и в итоге «закрывает» зоны роста в костях.
Именно так происходит в норме в подростковом возрасте: сначала скачок роста, затем прекращение роста, т. к. кости «созрели».
Оставалось только понять какие конкретно мужской гормон повышен из надпочечников или из яичников. Были назначены анализы на гормоны, УЗИ надпочечников и малого таза, консультация генетика… С результатами или просто на повторный прием они не вернулись.
Через несколько лет на приём пришла мать с ребёнком. Ребёнок был непонятного пола: одет в кофту и штаны, волосы на голове были длинные завязанные в хвост.
Тело квадратной формы с широкими плечами, огромный живот, множество прыщей, расширенные поры на коже лица, удлиннённые жесткие волосы по всему телу, кроме лица.
На вид рост был на 8 лет. Этот ребёнок грубым голосом подростка мальчика развязно сказал: «Куда садиться-то?». Но это была девочка. Оволосение лобка и половых губ было, как у взрослой женщины, клитор больше похож на пенис. Артериальное давление и пульс зашкаливали.
Да, это была та малышка, которая приходила на приём ещё в 2,4 года, теперь ей было уже 6,4 года. Она пришла уже по направлению от онколога.
Мать рассказала, что в 5,5 лет девочка начала толстеть, впервые появились лишние волосы, обратились по месту жительства к педиатру, по УЗИ надпочечников было выявлено образование 3,7*3,8 см.
Ни к какому врачу их дальше не направили, консультировались в частной клинике в Москве, но никакого лечения там также назначено не было.
В 6,5 лет по месту жительства вновь сделали УЗИ — образование было уже 5,5 см, тогда уже направили к онкологу в областную больницу. Они жили в поселке, узких специалистов там не было.
Однако в медицинской карте уже была запись, что 4 года назад обращались и к гинекологу и к эндокринологу, было назначено обследование и повторный приём с результатами.
На вопрос: «Мама, почему же вы не вернулись с результатами?», она ответила, что из района тяжело приехать, маршрутка только 2 раза в день ходит… мужа нет, ребёнок у неё один, она для дочки всё делала… ездила на заработки в Москву, чтобы ребёнок не нуждался ни в чём (девочка в то время жила с бабушкой)…
Онколог экстренно направил их на операцию. Диагноз: Адренокортикальный рак левого надпочечника. Метастатическое поражение печени, передней брюшной стенки. Прооперировали, опухоль у ребёнка (!) была размером 9,3*7*7,8 см, весом 242 гр!
Опухоль была гормонпродуцирующая. Избыточно вырабатывались мужские половые гормоны в надпочечниках: ДГЭА-С и 17-ОН прогестерон, тестостерон, также был повышен кортизол. Избыток этих гормонов и давал такие клинические проявления.
Прогноз онкологов после операции был крайне неблагоприятный. В процессе выяснения обстоятельств педиатр с их поселка рассказала, что после выявления впервые опухоли по УЗИ не могли найти девочку, мать увезла в Москву и со слов обследовала и лечила там.
Не знаю, кто виноват в запущенности заболевания девочки, мать каждому врачу рассказывала по разному… Мать утверждала, что «не направляли», педиатр утверждала, что «не могли найти, чтобы направить»… Мораль сей истории:
- Ребёнок — не игрушка, и до 15 лет (как минимум) он полностью зависит от взрослых;
- Упущенное время в медицине порой сравни убийству;
- Появление жестких волос на лобке у детей до 8 лет (девочки) и до 9 лет (мальчики) — повод обратится к врачу.
До этого возраста нужно хотя бы иногда посматривать на половые органы ребёнка. ❓Какие у вас мысли после прочитанного, делитесь в комментариях.
