В семьях люди часто едят примерно одно и то же, поскольку готовить для каждого индивидуально это слишком времязатратно. И хотя они едят примерно одно и то же, уровень холестерина (в том числе и по фракциям) у всех членов семьи разный.
В связи с чем можно заподозрить, что дело не только в пищевых привычках. Несколько десятков генов ответственны за регуляцию липидного обмена, и именно их набор, их комбинация может как защитить человека от атеросклероза, так и умножить риск.
Причем каждый ген у каждого человека существует в виде набора из пары аллелей. И варианты этих аллелей могут быть разные (и чаще всего это так и есть).
Самая известная болезнь, приводящая к нарушению обмена холестерина — семейная гиперхолестеринемия. Она же и самая частая. Встречается с частотой 1 на 200 населения.
Если считать, что на обычном терапевтическом участке районной поликлиники живет около 2000 человек, то в среднем на участке должны быть порядка 10 больных семейной гиперхолестеринемией.
Другое дело, что чаще всего никто не заморачивается диагностикой этой болезни. Потому что до какого-то момента она никак человека не беспокоит.
Лет пять назад я организовывал себе поток пациентов с семейной гиперхолестеринемией для научной работы. Беседовал с врачами-кардиологами поликлиник. Больше всего меня удивил ответ одного из врачей.
Он говорил мне: «У меня таких больных практически не бывает. От силы могу вспомнить только двоих». И это в поликлинике, которая обслуживает порядка 50 тысяч человек!
Т.е. среди обслуживаемого этой поликлиникой контингента должно проживать по крайней мере 200-250 человек с семейной гиперхолестериенмией!
Но увы — их никто не замечает. Хотя это и странно: ведь во время проведения диспансеризации уровень хотя бы общего холестерина измеряют всем, и холестерин выше 8 ммоль/л должен бы насторожить. Чтобы выполнить измерение липидных фракций.
Разработаны критерии для диагностики семейной гиперхолестеринемии — как клинические, так и с учетом генетических тестов. Чаще всего применяют критерии голландских липидных клиник. Привожу их здесь.
Авторы критериев следовали известной в медицине истине, что симптомы надо не подсчитывать, а взвешивать. Что значимость симптомов для постановки диагноза — очень разная.
В этом отношении ксантелазмы, например, не имеют диагностического значения и не входят в критерии диагноза семейной гиперхолестеринемии. А вот ксантомы сухожилий дают сразу 6 баллов. Главное, знать, где их искать.
При этом диагноз «определенная семейная гиперхолестеринемия» устанавливается, если пациент набирает 9 баллов и выше. Как видите, сам по себе уровень холестерина ЛПНП, даже очень высокий, еще не равен диагнозу «семейная гиперхолестеринемия».
Надо найти что-то еще. Например, родственника с ранними сердечно-сосудистыми катастрофами. Или ксантомы. Или у самого пациента рано развилось заболевание, связанное с атеросклерозом.
Ну и конечно, очень весомым будет подтверждение генетической природы заболевания с помощью генетических тестов. Правда, удовольствие это недешевое — от 50 тысяч и выше.
Вот так выглядит липидная дуга роговицы — светлый ободок вокруг радужки глаза. Сухожильная ксантома на локте была удалена хирургами и вот такой рубец остался у пациента после этого.
Самое удивительное, что удалив ксантому, никто не задумался, что с липидным обменом у пациента что-то не то.
